Alteraciones de la transcripción en la fibrosis quística
La transcripción se realiza
dentro del núcleo celular en donde se hace una copia de las bases nitrogenadas
del DNA, pero en una cadena de RNAm. En la fibrosis quística la proteína CFTR,
la cual es el resultado del gen cftr, sufre un daño durante el proceso de
transcripción del gen, puesto que se hace una reducción importante de la
secuencia de bases nitrogenadas del DNA que se están copiando en RNAm, se
eliminan los intrones (secuencias no codificantes del DNA, pero con importancia
al momento de realizar la traducción) durante este paso. La proteína CFTR tiene
una profunda relación con la secuencia de tripletes del código genético, ya que
gracias al daño del gen cftr durante la transcripción su proteína no es
estructuralmente funcional, por lo que realiza una mala regulación a los
canales de ENaC y por lo tanto una mala funcionalidad de sí misma.
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