Prueba molecular de secuenciación en el cáncer de mama

 

Secuenciación de sanger en el cáncer de mama

La gran mayoría de las alteraciones genéticas responsables del cáncer de mama y ovario corresponden a variantes puntuales en los genes BRCA1/2, consisten en cambios de una sola base o deleciones/inserciones de pocas bases que producen truncamiento de proteínas, interrupción del procesamiento del ARN mensajero o sustituciones de aminoácidos que tienen un impacto significativo en la función de la proteína. Estas variantes son detectadas mediante la secuenciación Sanger, que es el método Gold standard para el análisis genético de variantes puntuales, método por el cual se determina la secuencia de nucleótidos del ADN, mediante electroforesis capilar de productos fluorescentes

Bibliografía:

1.- Benítez J et al. Nuevo abordaje en el diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario mediante secuenciación masiva [Internet]. 2023 [citado 21 de junio 2024]. Disponible en: https://roderic.uv.es/rest/api/core/bitstreams/de7c65ef-cb0e-4c57-bc74-55ba08a9aa13/content